Leucovorina

La leucovorina, també coneguda com a àcid folínic, és una forma sintètica de la vitamina B9 que només està disponible amb recepta mèdica. Fins fa poc s’utilitzava principalment en pacients amb càncer, però actualment s’estudia el seu ús en el tractament de la deficiència cerebral de folat (DCF), una condició rara que pot associar-se amb alguns símptomes relacionats amb l’autisme.

La DCF apareix quan el cervell no rep prou folat, encara que els nivells a la sang siguin normals. El folat és essencial per al creixement i funcionament del cervell. La seva manca pot causar retard en el desenvolupament, dificultats en el llenguatge i la comunicació, convulsions o altres problemes neurològics. També pot generar comportaments i símptomes similars als que es veuen en l’autisme. Les causes de la DCF poden incloure:

Factors genètics, com ara mutacions en el gen FOLR1.

Factors autoimmunes, quan el cos produeix anticossos que bloquegen l’entrada del folat al cervell (aquesta és la forma més comuna).

Quan hi ha anticossos bloquejants, els símptomes poden semblar-se als de l’autisme. La leucovorina pot superar aquests bloquejos i portar directament al cervell la forma activa del folat. Segons estudis publicats fins al 2024, aproximadament el 85 % dels nens amb DCF milloren en algun àmbit, especialment en la comunicació i el llenguatge. Els efectes secundaris són generalment lleus, com agitació, mal de cap, insomni o un augment de l’agressivitat en uns 10 % dels casos.

Actualment, no es coneix exactament la relació entre la DCF i l’autisme, ni la proporció de persones amb autisme que poden tenir DCF. Alguns estudis suggereixen que, en determinats casos, la DCF podria influir en el desenvolupament de l’autisme, sobretot en persones amb dificultats de llenguatge o amb més necessitats de suport. Cal remarcar, però, que la DCF és molt poc freqüent i que no totes les persones amb autisme la presenten.

Per determinar si un infant té DCF, els metges poden fer:

Una punció lumbar, que mesura el folat al líquid cefalorraquidi.

Una anàlisi de sang (FRAT), que detecta anticossos bloquejants.

Quan aquestes proves no són possibles, els metges poden provar un tractament amb leucovorina i fer un seguiment proper.

Tot i els resultats prometedors, els estudis coincideixen que cal més investigació per confirmar l’eficàcia i la seguretat de la leucovorina en persones amb autisme. Per tant, la leucovorina no és un tractament universal per a l’autisme i només s’hauria d’utilitzar sota supervisió mèdica en nens amb DCF confirmada o anticossos bloquejants del folat. Els suplements habituals de folat no serveixen com a substitut i fins i tot podrien ser perjudicials.